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Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever ISAG Mutation: KCNJ10-Gen

Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever ISAG Mutation: KCNJ10-Gen

Name: Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever ISAG Mutation: KCNJ10-Gen
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Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever ISAG Mutation: KCNJ10-GenDie Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) sind eine Gruppe von autosomal rezessiven Strungen des Glykogenstoffwechsels, die bei allen Spezies auftreten und zu einer Glykogenansammlung im Gewebe und einer gestrten Glukosehomostase fhren. Die klinischen Anzeichen der Krankheit variieren je nach Schweregrad des Enzymdefekts, subzellulrer Kompartimentierung des Enzyms und Geweben, in denen das Enzym normalerweise exprimiert wird. Die Krankheit ist durch einen

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Description

Mutation: KCNJ10-Gen

die als autosomal dominantes Merkmal vererbt wird und bei Basset Hound

dass die Muskeln nicht zu groß werden

Vererbung: autosomal dominant (unvollständige Penetranz) - Australian Shepherd -

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